Yenidoğan Tarama Testleri

Topuk Testi

Tarama Testleri Ne Demektir?

Tarama testleri, hastalıkların geri dönüşümsüz hasarlar oluşturmadan önce tanınarak tedaviye alınmasını amaçlayan testlerdir. Bu hastalıklar  toplumda sık görülen ve basit testler ile saptanabilecek hastalıklardır.

Taramada kullanılan testler sağlıkla ilgili bir sorun olabileceği konusunda uyarır. Bundan sonra şüphelenilen hastalıkla ilgili kesin tanı koydurucu testlerin yapılması gereklidir.

Doğum öncesi dönemde yapılan üçlü test veya amniyosentez ile saptanabilen hastalıklar, yenidoğanda taranan hastalıklardan farklıdır.

Birçok hastanede yenidoğanda metabolik hastalık taramasının dışında, işitme ve doğuştan kalça çıkığı taraması testleri de yapılmaktadır.

Metabolizma Hastalığı Nedir?

Alınan gıdaların parçalanarak vücutta kullanılan yapı taşlarına dönüştürülme işlemi ‘metabolizma’ olarak adlandırılır. Gıdaların aminoasitlere, yağlara ve karbonhidratlara dönüşmesi işleminde ‘enzim’ denen kimyasal maddelere ihtiyaç vardır. Metabolizma hastalıkları, enzimlerin eksikliği veya görev yapamaması durumunda görülen hastalıklardır.

Bu durumda öncü ve ara maddeler birikirken, oluşması beklenen son ürün yapılamamaktadır.

Sıklıkla kalıtsal olan bu hastalıklara, akraba evliliklerinin yaygın olduğu topluluklarda daha fazla rastlanmaktadır.

Yenidoğanda Taranan Metabolik Hastalıklar Nelerdir?

Her ülkeye, hatta aynı ülkenin farklı bölgelerine göre değişebilen çok sayıda hastalık metabolik hastalık vardır.

Hipotiroidi, fenilketonüri, galaktozemi, kistik fibroz, homosistinüri, biotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi, orak hücreli anemi  yenidoğanda taranan bazı hastalıklardır.

1990 larda geliştirilen Tandem Mass spektrometrisi yöntemi ile 20 – 25 kadar metabolizma hastalığı taranabilmektedir. Bu hastalıklar aminoasit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler ve yağ asidi oksidasyon bozukluklarıdır.

Ülkemizde rutin olarak fenilketonüri, sıklıkla hipotiroidi ve bazı merkezlerde Tandem Mass ile yenidoğan taraması yapılmaktadır.

Yenidoğan Tarama Testleri Niçin Yapılıyor?

Erken tanı, doğuştan metabolizma veya hormon hastalığı olan birçok bebeğe sağlıklı bir yaşam sürdürme şansı vermektedir.

Doğduğunda tamamen sağlıklı görünen ve tarama sonucunda hastalık saptanan bebekler, uygun diyet ve / veya ilaç tedavisine alınarak, ileride gelişebilecek  zeka geriliği, havale, hatta ölüme varan sonuçlardan korunabilmektedir.

Yaklaşık olarak 1500 de 1 bebekte, yenidoğan tarama testleri ile saptanabilen bir hastalık olduğu tahmin edilmektedir.

Yenidoğan Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Yenidoğanda metabolik hastalık taraması için, topuktan birkaç damla kan alınarak özel filtre kağıdına damlatılır, alınan örnek oda ısısında kurutulduktan sonra ilgili merkez laboratuvarına gönderilir.

Yenidoğanda genellikle topuktan alınan kan test edildiği için ‘Topuk Testi’ olarak da bilinmektedir.

Test Ne Zaman Yapılır?

Yanlış negatif sonuçlardan kaçınmak için bebek proteinli gıdalarla beslenmeye başladıktan minimum 24 saat sonra kan alınmalıdır. Genellikle 48 – 72. saatlerde kan alınması tercih edilir, bu süre 7 günü geçmemelidir. İlk 24 saatte kan alınmak zorunda kalındıysa, 1- 2. haftada testin tekrarı önerilmelidir.

Prematürelerde aldığı tedaviye bakılmaksızın 7. günde test alınmalıdır.

Antibiyotik, kortikosteroid, dopamin alanlar ve iyot kontaminasyonu olan bebeklerde testlerin bir süre sonra tekrarı önerilmektedir.

Test Sonuçları Nasıl Öğrenilir?

Yenidoğanda metabolik hastalık taramalarının sonuçları normal gelmişse genellikle aileye geri dönüş yapılmamaktadır. Test sonucunda şüphe olduğunda ise aile tekrar aranarak ileri testler hakkında bilgi verilir ve tanının kesinleşmesi için gerekli testlere başvurulur.