Neugeborenen-Screening-Tests

Fersentest

Was bedeuten Screening-Tests?

Screening-Tests sind Tests, die darauf abzielen, Krankheiten zu erkennen und zu behandeln, bevor sie irreversible Schäden verursachen. Diese Erkrankungen sind in der Bevölkerung weit verbreitet und können mit einfachen Tests nachgewiesen werden.

Die beim Screening verwendeten Tests warnen vor einem Gesundheitsproblem. Danach ist es notwendig, definitive diagnostische Tests im Zusammenhang mit der vermuteten Krankheit durchzuführen.

Krankheiten, die durch einen Dreifachtest oder eine Fruchtwasserpunktion in der pränatalen Phase nachgewiesen werden können, unterscheiden sich von Krankheiten, die bei Neugeborenen gescreent werden.

In vielen Krankenhäusern werden neben dem Screening auf Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen auch Screening-Tests für das Gehör und die angeborene Hüftluxation durchgeführt.

Was ist eine Stoffwechselerkrankung?

Der Prozess, die aufgenommene Nahrung in Bausteine ​​aufzuspalten, die im Körper verwendet werden, wird als „Stoffwechsel“ bezeichnet. Bei der Umwandlung von Lebensmitteln in Aminosäuren, Fette und Kohlenhydrate werden chemische Substanzen, sogenannte Enzyme, benötigt. Stoffwechselkrankheiten sind Krankheiten, die auftreten, wenn Enzyme mangelhaft oder funktionsunfähig sind.

In diesem Fall reichern sich Vorläufer und Zwischenprodukte an, das erwartete Endprodukt kann jedoch nicht hergestellt werden.

Diese häufig erblich bedingten Krankheiten treten häufiger in Gemeinden auf, in denen blutsverwandte Ehen üblich sind.

Welche Stoffwechselkrankheiten werden bei Neugeborenen untersucht?

Es gibt eine große Anzahl von Stoffwechselerkrankungen, die von Land zu Land variieren können, sogar in verschiedenen Teilen desselben Landes.

Hypothyreose, Phenylketonurie, Galaktosämie, Mukoviszidose, Homocystinurie, Biotinidasemangel, angeborene Nebennierenhyperplasie, Sichelzellenanämie sind einige der Krankheiten, auf die bei Neugeborenen gescreent wird.

Mit der in den 1990er Jahren entwickelten Tandem-Massenspektrometrie-Methode können 20-25 Stoffwechselerkrankungen gescreent werden. Diese Krankheiten sind Störungen des Aminosäurestoffwechsels, organische Azidämien und Störungen der Fettsäureoxidation.

In unserem Land wird routinemäßig ein Neugeborenenscreening auf Phenylketonurie, häufig Hypothyreose, und in einigen Zentren auf Tandemmassnahmen durchgeführt.

Warum werden Neugeborenen-Screening-Tests durchgeführt?

Eine frühzeitige Diagnose gibt vielen Babys mit angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörungen die Chance auf ein gesundes Leben.

Babys, die bei der Geburt völlig gesund erscheinen und deren Krankheit durch das Screening erkannt wird, können durch eine entsprechende Ernährung und/oder Medikamente vor geistiger Behinderung, Krämpfen und sogar dem Tod geschützt werden, die sich in der Zukunft entwickeln können.

Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 1500 Säuglingen eine Krankheit hat, die durch Neugeborenen-Screening-Tests erkannt werden kann.

Wie wird der Neugeborenen-Screening-Test durchgeführt?

Für das Screening auf Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen werden einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und auf spezielles Filterpapier getropft, die Probe wird nach Trocknung bei Raumtemperatur an das zuständige Zentrallabor geschickt.

Er wird auch als „Fersentest“ bezeichnet, da normalerweise Blut aus der Ferse des Neugeborenen entnommen wird.

Wann ist der Test gemacht?

Um falsch negative Ergebnisse zu vermeiden, sollte die Blutentnahme mindestens 24 Stunden nach Beginn der Ernährung des Babys mit Proteinnahrungsmitteln erfolgen. Im Allgemeinen wird die Blutentnahme nach 48 – 72 Stunden bevorzugt, dieser Zeitraum sollte 7 Tage nicht überschreiten. Wenn in den ersten 24 Stunden Blut abgenommen werden musste, sollte eine Wiederholung des Tests in 1-2 Wochen empfohlen werden.

Der Test sollte am 7. Tag durchgeführt werden, unabhängig von der Behandlung bei Frühgeborenen.

Es wird empfohlen, die Tests bei Babys, die Antibiotika, Kortikosteroide, Dopamin einnehmen und eine Jodkontamination haben, nach einiger Zeit zu wiederholen.

Wie erfahre ich Testergebnisse?

Wenn die Ergebnisse des Screenings auf Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen normal sind, gibt es in der Regel keine Rückkehr zur Familie. Bestehen aufgrund des Tests Zweifel, wird die Familie erneut angerufen und über weitere Tests informiert und die notwendigen Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt.